Biologia - Sistema ABO e RH - Parte 2 - 2

Biologia - Sistema ABO e RH - Parte 1 - 2

Segunda Lei de Mendel

   Em suas primeiras experiências, Mendel verificou apenas uma característica de cada vez (monoibridismo), não se preocupando com as demais características. Depois de muitas experiências, Mendel prosseguiu com suas pesquisas e começou a se preocupar com o comportamento de duas características, analisando dois caracteres ao mesmo tempo. Ao verificar cruzamentos que envolviam dois tipos de características (di-hibridismo), Mendel enunciou a sua segunda lei, também chamada de lei da segregação independente ou lei da recombinação. Para realizar essa experiência, Mendel cruzou plantas puras de ervilha originadas de sementes amarelas e lisas (traços dominantes), com plantas puras de ervilha originadas de sementes verdes e rugosas (traços recessivos). A geração F1 era totalmente constituída por sementes amarelas e lisas. O resultado da geração F1 já era esperado, já que as características eram dominantes e os pais eram puros.

   Após o primeiro cruzamento, Mendel realizou uma autofecundação entre as plantas originadas das sementes da geração F1, e obteve como resultado quatro tipos de sementes: amarelo-lisas (9/16); amarelo-rugosas (3/16); verdes-lisas (3/16) e verde-rugosa (1/16).
 

“Amarelo-lisas” e “verde-rugosa” eram fenótipos já conhecidos, mas “amarelo-rugosas” e “verde-lisa”, não estavam presentes na geração paterna e nem na geração F1. A partir daí, Mendel concluiu que a característica de cor da semente (amarela ou verde), não está ligada à característica formal da semente (lisa ou rugosa), ou seja, a herança da cor era independente da herança da superfície da semente. Levando em conta esses cruzamentos, podemos dizer que na segunda lei de Mendel os genes para um ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma independente, recombinando-se ao acaso e formando todas as combinações possíveis.


Probabilidade genética
A probabilidade está presente em diversas situações que envolvem resultados possíveis (espaço amostral) e resultados favoráveis (eventos). Os jogos de azar, como o dado, as cartas e as loterias, necessitam dos cálculos probabilísticos na determinação das chances de um jogador ganhar ou perder. A Genética é outra área que utiliza as teorias da probabilidade, pois os acontecimentos nesse ramo da Biologia envolvem eventos aleatórios, como o encontro dos gametas masculinos e femininos com determinados genes na fecundação. Vamos supor que um indivíduo heterozigoto para determinada característica (A a) forma dois tipos de espermatozoides, A e a. Caso uma mulher também seja heterozigota, formará óvulos A e a.
  A fecundação ocorrerá ao acaso, pois não sabemos qual espermatozoide, A ou a será responsável pela concepção ou qual célula feminina será fecundada A ou a.
Observe o esquema:

Veja o quadro de possibilidades:

 Exemplo:
 Um homem e uma mulher possuem pigmentação normal. O homem é filho de um pai normal e uma mãe albina. A mulher é filha de uma mãe normal e um pai albino. Determine a probabilidade de eles terem um filho albino do sexo masculino.

Homem = Aa
Mulher = Aa 

Probabilidade de criança albina = 1/4
Probabilidade de criança sexo masculino = 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2
Os eventos criança albina e criança sexo masculino são independentes, dessa forma temos que para a criança ser albina e possuir o sexo masculino a probabilidade é a seguinte: 1/2 * 1/4 = 1/8 ou 12,5%.

Os grupos sanguíneos

   O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos. Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:

    Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;

    Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;

    Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;

    Grupo O – não possui aglutinogênios.

  No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas aglutininas: aglutinina anti-A e aglutinina anti-B.

   Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A, da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B. Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar a pessoa à morte.

   Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade, ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise).  Em relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode conter aglutinogênios B.

Sistema RH

   Landsteiner, por volta de 1940, injetaram hemácias de um grupo de macacos da espécie Macaca rhesus em coelhos e com isso obtiveram um anticorpo chamando anti-Rh. Injetaram esses anticorpos em pessoas e observaram que em algumas esse anticorpo provocava reação de aglutinação das hemácias. Se as hemácias aglutinavam na presença do anti-Rh, é porque possuíam a aglutinina correspondente. Essas pessoas foram chamadas de Rh+ por possuírem as aglutininas. Em pessoas que não ocorria aglutinação não há aglutininas, e estas foram chamadas de Rh-.

Aglutinina	Fator Rh
Presente	Rh +
Ausente	Rh -

Ao contrário do sistema ABO, o sistema Rh não possui aglutininas anti-Rh (anticorpos anti-Rh). Para uma pessoa produzir esses anticorpos, ela precisa ser sensibilizada, ou seja, receber hemácias Rh + em sua circulação sangüínea. Essa situação faz com que o organismo produza anticorpos contra esse antígeno (Rh) e crie uma memória. Essa sensibilização pode ocorrer durante uma transfusão sanguínea ou quando a mão Rh – tem um filho Rh +.

Genética do sistema Rh

Os alelos R e r condicionam a produção do antígeno que determina o fator Rh.

Alelo	Função
R	Codifica a produção do antígeno
r	Não codifica produção de antígeno

O alelo R é dominante em relação ao alelo r, portanto, existem três combinações genotípicas possíveis:

Genótipo	Fenótipo
RR e Rr	Rh +
rr	Rh -

 Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN)

É a destruição das hemácias do feto, podendo levá-lo à morte. Esse processo ocorre quando a mãe é Rh – e seu sangue entra em contato com o sangue do bebê, que possui Rh +.

Durante a gravidez, principalmente na hora do parto, quando ocorre ruptura da placenta, há passagem de hemácias fetais para a circulação sanguínea da mãe. Esse contato provoca uma sensibilização, e o sangue da mãe passa produzir anticorpos contra o fator Rh e adquire uma memória. Durante a primeira gravidez essa sensibilização é pequena e não chega afetar o bebê. Na gestação seguinte, se não forem tomados os cuidados necessários, os anticorpos maternos atravessam a placenta e destroem as hemácias do feto, e esse processo continua mesmo após o nascimento.  

Este processo pode ser evitado se a mãe receber uma injeção intravenosa de soro contendo anti-Rh, logo após o nascimento do primeiro filho. Esse soro provoca a destruição das hemácias com Rh + (hemácias do filho) que entraram na circulação materna, evitando a sensibilização e produção de anticorpos.

Embriologia

A embriologia é a ciência que trabalha a formação dos órgãos e sistemas de um animal, a partir de uma célula . Faz parte da biologia do desenvolvimento. O desenvolvimento embrionário dos animais inicia-se pela relação sexual, gerando o zigoto ou ovo, que passará por três fases sucessivamente: mórula, blástula e gástrula.

Tipos de óvulos

Os ovos são classificados de acordo com a quantidade e distribuição do vitelo (reserva nutritiva), que garantem o desenvolvimento embrionário. A partir desse componente de reserva, os óvulos podem ser:

Oligolécitos: Apresentam uma quantidade pequena de vitelo, que está distribuída de maneira uniforme pelo citoplasma. Ocorre nos espongiários, celenterados, equinodermas, protocordados e mamíferos.

Heterolécitos: Apresenta uma quantidade média de vitelo que está concentrada abundantemente no pólo vegetativo. Ocorrem nos platelmintas, moluscos, anelídeos e anfíbios.

Telolécitos: Apresenta uma quantidade abundante de vitelo que ocupa praticamente todo o ovo, deixando o núcleo e o citoplasma numa pequena área do pólo animal, chamada cicatrícula ou disco germinativo. Aparecem em cefalópodes, peixes, répteis e aves. 

Centrolécitos: O ovo possui uma abundante reserva de vitelo na região central do ovo, em volta do núcleo. Ocorre nos artrópodes.

Segmentação ou Clivagem: É a segunda etapa da embriologia. O embrião se divide em células menores, denominadas de blastômeros. Essa etapa é importante para formar todos os órgãos do embrião. As células formadas são também chamadas de células-tronco. No final desse processo surge um aglomerado de células chamado de mórula. Para cada tipo de óvulo existe uma segmentação diferente.

Segmentação holoblástica

A segmentação holoblástica ocorre nos alécitos, nos isolécitos (ou oligolécitos) e nos heterolécitos, e pode ser subdividida em três tipos, com base no tamanho das células que se formam a partir da terceira clivagem (quando muda o plano de divisão celular):

• holoblástica igual, na qual se formam, com a terceira clivagem, oito blastômeros iguais; ocorre nos ovos alécitos e em alguns oligolécitos;
  
  
  
  
  

• holoblástica desigual, na qual se formam, com a terceira clivagem, blastômeros de tamanhos diferentes (quatro menores: micrômeros; e quatro maiores: macrômeros); Ocorre em todos os ovos heterolécitos e em alguns oligolécitos;
  
  
  
  
  
  
  
  
  
• holoblásticas subigual, um tipo de segmentação desigual em que os blastômeros não diferem muito entre si quanto ao tamanho, ocorre em alguns ovos isolécitos.

Segmentação meroblástica

 Devido à diferença na distribuição do vitelo, existem dois tipos básicos de segmentação meroblástica: a discoidal e a superficial.

Na segmentação meroblástica discoidal, as divisões ocorrem apenas na região da cicatrícula (região da célula sem vitelo), formando-se um disco de células sobre a massa do vitelo. Esse tipo de segmentação ocorre nos ovos telolécitos.

 A segmentação meroblástica superficial ocorre nos ovos centrolécitos. As células embrionárias ficam dispostas na superfície do ovo.

Fases do desenvolvimento Embrionário

Mórula: grupo de células agregadas, lembra uma amora.

Blástula: esfera oca onde a camada de células denominada blastoderma envolve a blastocela (cavidade).

Gástrula: forma o arquêntero, a mesentoderme e a ectoderme.

Nêurula: forma o tubo neural, ocorrendo no final da anterior.

Organogênese: formação dos órgãos.

Gastrulação

O processo que forma a gástrula é denominado gastrulação. Tal processo consiste em transformações que ocorrem na blástula, formado a gástrula, que é caracterizada por ter duas camadas celulares.

A gastrulação do anfioxo: O anfioxo é um animal de cerca de 6 cm de comprimento que vive enterrado na areia em águas rasas do ambiente marinho, deixando para fora apenas a região anterior do corpo. Esses animais têm sexos separados e a fecundação é externa. O ovo do anfioxo é oligolécito e a sua segmentação é total subigual. A gastrulação ocorre por um processo denominado invaginação dos blastômeros para o interior da blastocele, como se um dedo empurrasse a parede de uma bexiga.  A blastocele se reduz e chega a desaparecer. No ponto de invaginação surge um orifício denominado blastóporo; a cavidade interna que se forma é o intestino primitivo ou arquêntero.Na gastrulação, diferenciam-se os folhetos germinativos ou embrionários, que darão origem a todos os tecidos e órgãos. Esses folhetos são: ectoderma (o mais externo), mesoderma (o intermediário) e endoderma (o mais interno).Os animais que possuem três folhetos germinativos são chamados triblásticos ou triploblásticos, como é o caso dos cordados. Existem entretanto, animais que possuem apenas dois folhetos germinativos: o ectoderma e o endoderma. Esses animais são chamados diblásticos ou diploblásticos, como e o caso dos cnidários.

Organogênese

O período de organogênese ocorre da quarta à oitava semana do desenvolvimento embrionário. Ao final da oitava semana, o funcionamento da maioria dos principais sistemas de órgãos é mínimo, com exceção do sistema cardiovascular. No término desse período, o embrião terá aspecto humano.

Ectoderme: sistema nervoso central e periférico, epitélios sensoriais do olho, da orelha e do nariz, epiderme e anexos (unhas e pelos), glândulas mamárias, hipófise, glândulas subcutâneas, esmalte dos dentes, gânglios espinhais, autônomos e cranianos, bainha dos nervos do sistema nervoso periférico, meninges do encéfalo e da medula espinhal.

Mesoderme: tecido conjuntivo,cartilagem, ossos, músculos estriados e lisos, coração, vasos sanguíneos e linfáticos, rins, ovários, testículos, ductos genitais, membranas pericárdica, pleural e peritoneal, baço e córtex das adrenais.

Endoderme: revestimento epitelial dos tratos respiratório e gastrointestinal, tonsilas, tireóide e paratireoides, timo, fígado e pâncreas, revestimento epitelial da bexiga e maior parte da uretra; revestimento epitelial da cavidade do tímpano, antro timpânico e da tuba auditiva.

Estruturas

Vesícula vitelínica

Também denominada saco vitelíneo, é um anexo embrionárioque armazena substâncias nutritivas para o embrião. Apresenta-se bem desenvolvida nos peixes, nos répteis e nas aves; nos mamíferos é muito reduzida.

 Âmnio

É  uma menbrana que envolve o embrião de répteis, aves e mamíferos. Forma uma cavidade preenchida pelo líquido amniótico,cuja função é proteger o embrião contra choques mecânicos e contra desidratação.

Córion

Membrana que recobre o embrião e os outros anexos. Ocorre nos répteis, nas aves e nos mamíferos. Nos mamíferos, o córion contribui para a fixação do embrião na parede uterina. 

Alantóide

Ocorre nos répteis, nas aves e nos mamíferos. Nos répteis e nas aves,promove o armazenamento de excretas e a mobilização de parte do cálcio presente na casca do ovo, transferindo-o para a formação do esqueleto desses animais. Além disso, permite as trocas de gases respiratórios entre o embrião e o ambiente.

Nos mamíferos, o alantóide não executa as mesmas funções descritas para réptes e aves.Apresenta-se reduzido e encontra-se associado ao córion;participa da formação da placenta.

Placenta

Anexo característico dos mamíferos, a placenta resulta da fusão do alantocórion com a mucosa uterina. Assim, é constituída de uma porção fetal - alantóide e córion- e uma porção materna -parede do útero. Tem por função nutrir o embrião, promover trocas respiratórias e eliminar excretas. Além disso, tem função ghormonal, produzindo progesterona.

Genética

 Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. É a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos.

Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e os espermatozoides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é que será determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y ( sexo masculino) ou pela sua ausência ( sexo feminino).

 Conceitos Básicos

Dominante: uma característica “domina a situação”, é representado pela letra maiúscula  A e B.

Recessivo: só consegue se manifestar se tiver outro recessivo no lugar do dominante, é representado pela letra minúscula ( a, b)

Homozigoto: é quando há fusão ( união) de alelos iguais ( A, a)

Heterozigoto: fusão de alelos diferentes para a mesma informação ( Aa)

Alelos: são as informações ( A a , individualmente)

Genes: cada fragmento do cromossomo, possui todas as informações do indivíduo. Loco gênico:é o fragmento do cromossomo. 

• Genótipo:são as características herdadas, não sofrem modificação, a não ser em laboratório.
• Fenótipo:alterações que o ambiente faz nas características ( carga) genéticas, alterações externas.

Probabilidade

Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? 

Eventos aleatórios  como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um“ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos.

A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a ( 1/2 A: 1/2 a)

Eventos independentes

Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.

Heranças ligadas ao sexo

O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças humanas ligadas ao cromossomo X. São causadas por genes situados no cromossomo X em sua região homóloga ao cromossomo Y. Portanto, nos homens basta um gene recessivo para a manifestação da doença; nas mulheres, é necessária a presença de dois genes recessivos.

•  Daltonismo:  provoca alterações na percepção de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde. É determinado pelo gene recessivo dessituado no cromossomo X. O alelo D codifica para a visão normal. Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:

• Hemofilia: é uma doença que provoca alterações na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes.É determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulação normal. 

Mendel

Gregor Mendel nasceu em 20 de julho de 1822, num pequeno povoado chamado Heinzendorf, na atual Áustria. Ele foi batizado com o nome de Johann Mendel, mudando o nome para Gregor após ingressar para a ordem religiosa dos agostinianos. Foi ordenado sacerdote no ano de 1847. 

Entre os anos de 1851 e 1853 estuda História Natural na Universidade de Viena. Neste curso, adquiri muitos conhecimentos que seriam de extrema importância para o desenvolvimento de suas teorias (leis).

Aproveitou também os conhecimentos adquiridos do pai, que era jardineiro, para começar a fazer pesquisas com árvores frutíferas. Em 1856 já fazia pesquisas com ervilhas, nos jardins do monastério.

Sua teoria principal era a de que as características das plantas (cores, por exemplo) deviam-se a elementos hereditários (atualmente conhecidos como genes). Como passava grande parte do tempo dedicando-se às atividades administrativas do monastério, foi deixando de lado suas pesquisas relacionadas ao estudo da hereditariedade.

Morreu em 6 de janeiro de 1884 sem que tivesse, em vida, seus estudos reconhecidos. Somente no começo do século XX que alguns pesquisadores puderam verificar a importância das descobertas de Mendel para o mundo da genética.

1ª Lei de Mendel

Mendel , cultivou e estudou durante sua vida, as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum). Estas ervilhas são fáceis de cultivar e produzem muitas sementes, o que facilitou o trabalho de Mendel. Além disso, possuem características morfológicas bem distintas, como por exemplo a cor das sementes, que podem ser amarelas ou verdes, não havendo uma cor intermediária e sua textura pode ser lisa ou rugosa, sua flor é púrpura ou branca e sua vagem pode ser verde ou amarela.

Mendel realizava cruzamentos entre linhagens que ele chamava de puras. Para obter essa pureza, ele realizava um processo chamado autofecundação (no qual os gametas femininos são fecundados por gametas masculinos da mesma planta) até que todos os descendentes possuíssem as mesmas características da geração parental.

Em um de seus experimentos, cruzou ervilhas de semente lisa com ervilhas de semente rugosa, a qual chamou de Geração Parental, representada pela letra P e observou que todos os descendentes possuíam sementes lisas, e foram chamados de Geração F1. A variedade rugosa não aparecia na F1. Ao cruzar indivíduos da geração F1, obteve-se a geração F2, na qual 75% ou 3/4 dos indivíduos possuíam sementes lisas e 25% ou 1/4 possuíam sementes rugosas.

Mendel concluiu que o fator responsável pela textura lisa da semente era dominante sobre o fator para a textura rugosa, ocultando-a na geração F1, e que este caráter é determinado por um par de fatores. Na geração parental esses fatores são iguais, pois os indivíduos são puros, e são representados da seguinte forma:

RR para semente lisa, dominante (utiliza-se a letra inicial da característica recessiva);

rr para semente rugosa, recessiva;

Na produção de gametas, esses fatores se separam e vai cada um pra um gameta, para que a carga genética seja sempre constante nas espécies, pois metade vem do gameta feminino e a outra metade do masculino.

Ao cruzar indivíduos RR com rr, obteve-se 100% da geração F1 Rr, porém apenas o fator dominante se expressava:

R             R

r              Rr           Rr

r              Rr           Rr

E ao cruzar os híbridos da geração F1, 3/4 dos indivíduos eram dominantes e 1/4 eram recessivos:

R             r

R             RR          Rr

r              Rr           rr

Este estudo ficou conhecido como 1ª Lei de Mendel e pode ser enunciado da seguinte forma: cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro.